Amiotrofia spinală,
este o boală care afectează neuronii din măduva spinării și adesea și pe cei din trunchiul cerebral. Neuronii mor, acest lucru ducând la scăderea forței musculare și la atrofierea mușchilor. Exista trei forme mari de amiotrofie spinală, în funcție de debutul bolii și severitatea acesteia:
Amiotrofia spinală, AMS tip I Werdnig – Hoffmann,
Amiotrofia spinală, AMS tip II,
Amiotrofia spinală, AMS tip III Kugelberg – Welander
Este o boală genetică cu transmitere Autozomal Recesivă, adică, nu este obligatoriu ca la fiecare generație să existe un membru al familiei bolnav.
Amiotrofia spinală de tip I
este forma cea mai severă sub aspect al evoluției și prognosticului. Debutul este înainte de împlinirea vârstei de 6 luni dar mulți au semnele de boală încă de la 3 luni. Copilul are aspectul unei păpuși de cârpă, adică este moale, se mișcă foarte puțin, în special la extremitățile membrelor (mâini, picioare); abdomenul este proeminent. Nu-și ține capul decât dacă e ridicat în șezut, cade în față, nu se sprijină pe membrele inferioare. Toate membrele se mișcă cu ușurință, la nivelul articulațiilor, musculatura este moale, fără tonus. Afectarea musculaturii duce la deformări ale scheletului: înfundarea sternului, scolioză, cifoscolioza. Cel mai târziu este afectată musculatura respiratorie care duce în final la deces. Diafragmul este cruțat până în fazele tardive ale bolii, motiv pentru care copilul pare să respire cu musculatura abdominală. Apar și tulburări de deglutiție. Intelectul acestor copii este normal.
Amiotrofia spinală de tip II
debutul bolii este între 6 și 18 luni. Unii copii stau deja în șezut sau chiar merg până la apariția bolii. Evoluția ulterioară este spre pierderea acestor achiziții și apariția insuficienței respiratorii, a tulburărilor de vorbire și deglutiție.
Amiotrofia spinală de tip III
este forma cu evoluția cea mai blândă și prognosticul cel mai bun. Debutul este peste 18 luni, uneori nemanifestându-se până la vârsta adultă. Deformările scheletice sunt rare. Apar atrofii musculare, hipertrofia muschilor posteriori ai gambei, tremur la nivelul mainilor, afectarea vorbirii si a inghitirii alimentelor.
Diagnosticul se bazeaza pe:
– aspectul clinic al copilului care ridica suspiciunea de boala,
– EMG cu modificari specifice,
– teste genetice: exista doua gene raspunzatoare pentru aparitia bolii situate pe cromozomul 5. Cel mai frecvent boala este determinata de mutatia exonului 7 de la nivelul genei SMN1. Aceasta mutatie este identificata si la noi in tara. Gena SMN1 codifica o proteina care se gaseste in tesutul nervos, muschi si miocard cu rol in protejarea celulelor de moarte. In cazul modificarilor de la nivelul genei, este afectata si proteina si atunci celulele nu vor fi protejate si vor muri.
In Amiotrofia spinala de tip I, majoritatea pacientilor decedeaza pana la 18 luni, decesul fiind prin insuficienta respiratorie.
La Amiotrofia spinala de tip II, supravietuirea pana la 20 ani este de 77%. Decesul apare tot prin insuficienta respiratorie.
In Amiotrofia spinala de tip III, speranta de viata este apropiata de cea a populatiei generale. Daca boala debuteaza dupa 3 ani, mersul se pastreaza pana la varste inaintate.
Tratament: nu exista un tratament care sa vindece boala. Tratamentul are rol de a preveni complicatiile si a permite mersul cat mai multi ani. De aceea este neceasara prezenta mai multor specialisti: neurolog, ortoped, pediatru, kinetoterapeut.
Dintre complicatii, amintesc:
– infectiile respiratorii care trebuie prevenite si tratate corespunzator,
– deformarile scheletice: purtarea de proteze, orteze, corsete si chiar interventii ortopedice pentru stabilizarea coloanei,
– anchilozarea articulatiilor, scaderea fortei musculare: kinetoterapie,
– insuficienta respiratorie: ventilatie asistata.
