Ataxia este definită ca o tulburare a coordonării mișcării
Cu toate ca forța musculară este în regulă, poate să împiedice execuția mișcării sau să împiedice contracțiile musculare necesare menținerii poziției sau posturii. Ataxia este cinetică dacă împiedică mișcarea și statică dacă împiedică menținerea posturii.
Ataxia poate fi acută sau cronică
O clasificare a ataxiilor acute:
- Ataxii de origine toxică – sunt și cele mai frecvente. În general apar la copii de vârstă preșcolara cărora le-au fost administrate medicamente din grupa tranchilizantelor (de cele mai multe ori accidental). În general, o analiză a sângelui arată cu claritate despre ce substanță ingerată este vorba. Uneori și ingerarea unei cantități mici de alcool poate determina la copilul mic ataxie acută.
- Ataxia de origine infecțioasă, care apare în mod acut în faza de incubație sau de evoluție a unei maladii virale. Cel mai cunoscut caz este reprezentat de ataxia din varicelă care apare cel mai des între ziua a 2 a și a 6 a după erupție. Evoluția este spre regresie și în general în mai puțin de o luna dispare și nu lasă semne.
- Ataxii de origine traumatică, sunt extrem de rare și apar datorită unui edem cerebelos acut survenit în timpul unui traumatism cerebral.
- Ataxii de origine tumorală sunt în general grave și apar ca urmare a unui sindrom cerebelos care afectează nervii cranieni și / sau trunchiul cerebral. În general pentru diagnosticare se folosesc CT sau RMN. Hidrocefalia este determinantă pentru ataxie, și, în general tumorile lobilor frontali.
- Ataxia ce apare în cursul maladiilor metabolice cum ar fi hipoglicemia care, deși pare banal, poate fi responsabilă.
- Ataxii ereditare paroxistice care sunt împărțite în două forme:
– ataxia tranzitorie de tip I, cu episoade scurte ce apar după efort sau surprinsă în general la copii preșcolari și școlari. Este cauzată genetic de o mutație pe bratul scurt al cromozomului 12.
– ataxia tranzitorie de tip II care asociază nistagmus când privirea este în jos și lateral. Sunt ataxii de durată mai lungă decât cele de tip I, iar ca durată se întind pe parcursul orelor. Uneori chiar a zilelor. Apar și la vârste de peste 10 ani către adolescență. Gena responsabilă de aceste probleme se află pe cromozomul 19.
Clasificarea Ataxiilor Cronice:
- Ataxia Cerebeloasă Ereditară – cele mai frecvente fiind Autozomal Dominante (ataxii spinocerebeloase și ataxii episodice) și Autozomal Recesive (ataxie Friedreich, ataxie cu Deficiență de Vitamina E, ataxie cu apraxie oculomotorie).
- Ataxii mitocondriale cauzate în principal de disfuncții diverse ale mitocondriilor.
- Ataxii metabolice sau toxice (alcool, medicamente, hipotiroidism, expunere la metale grele).
- Ataxii structurale (AVC, tumori cerebrale, scleroza multiplă, malformații cerebrale).
- Ataxii infecțioase (apar dupa o infecție virală și, de obicei este temporara, sifilis, HIV).
- Ataxii din cauză necunoscută (idiopatice).
Diagnosticul ataxiei
Se efectuează o serie de teste pentru a putea identifica corect ataxia. Se fac teste de sânge pentru a stabili dacă este vorba de o infecție, RMN sau CT pentru a stabili dacă există modificări la nivel de creier sau eventual o tumoră.
Se fac teste din lichidul cefalorahidian pentru a stabili existența unei infecții la nivelul măduvei spinării sau a creierului.
Se poate face o testare genetică dacă medicul neurolog pediatru consideră că este vorba de o ataxie ereditară.
Tratament
În funcție de cauza de bază a ataxiei se poate prescrie medicație sau suplimente alimentare (gen vitamine). Se poate apela la un centru de îngrijire după caz sau se pot face modificări în stilul de viață pentru a ușura simptomele. Nu există un tratament curativ dar se pot gestiona simptomele și încetini progresia bolii.
Pentru ataxiile autoimune se folosesc ca tratament imunosupresoare (corticosteroizi, imunoglobuline intravenoase (IVIg) sau alte medicamente ce pot fi folosite pentru a calma sistemul imunitar și a reduce inflamația care atacă cerebelul).
Ataxiile toxice se tratează prin intreruperea agentului toxic. Cele infecțioase prin tratarea infecției de bază. După caz se poate face logopedie sau terapie ocupațională.
Este crucial ca pacienții cu ataxie să fie monitorizați de o echipă multidisciplinară care include neurologi, fizioterapeuți, terapeuți ocupaționali, logopezi și, la nevoie, cardiologi sau alți specialiști, pentru a asigura o abordare completă și personalizată a tratamentului.
Concluzie
Prognosticul ataxiei este extrem de variabil și depinde de numeroși factori, în principal de cauza subiacentă, de tipul specific de ataxie, de vârsta de debut, de severitatea simptomelor și de răspunsul la tratament.
