amiotrofia spinala

Amiotrofia spinala,

este o boala care afecteaza neuronii din maduva spinarii si adesea si pe cei din trunchiul cerebral. Neuronii mor, acest lucru ducand la scaderea fortei musculare si la atrofierea muschilor. Exista trei forme mari de amiotrofia spinala, in functie de debutul bolii si severitatea acesteia:

Amiotrofia spinala, AMS tip I Werdnig – Hoffmann,
Amiotrofia spinala, AMS tip II,
Amiotrofia spinala, AMS tip III Kugelberg – Welander

Este o boala genetica cu transmitere Autozomal Recesiva adica nu este obligatoriu ca la fiecare generatie sa existe un membru al familiei bolnav.

Amiotrofia spinala de tip I

este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul are aspectul unei papusi de carpa, adica este moale, se misca foarte putin, in pecial la extremitatile membrelor (maini, picioare); abdomenul este proeminent. Nu-si tine capul decat daca e ridicat in sezut, cade in fata, nu se sprijina pe membrele inferioare. Toate membrele se misca cu usurinta, la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza. Cel mai tarziu este afectata musculatura respiratorie care duce in final la deces. Diafragmul este crutat pana in fazele tardive ale bolii, motiv pentru care copilul pare sa respire cu musculatura abdominala. Apar si tulburari de deglutitie. Intelectul acestor copii este normal.

Amiotrofia spinala de tip II

debutul bolii este intre 6 si 18 luni. Unii copii stau deja in sezut sau chiar merg pana la aparitia bolii. Evolutia ulterioara este spre pierderea acestor achizitii si aparitia insuficientei respiratorii, a tulburarilor de vorbire si deglutitie.

Amiotrofia spinala de tip III

este forma cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun. Debutul este peste 18 luni, uneori nemanifestandu-se pana la varsta adulta. Deformarile scheletice sunt rare. Apar atrofii musculare, hipertrofia muschilor posteriori ai gambei, tremur la nivelul mainilor, afectarea vorbirii si a inghitirii alimentelor.

Diagnosticul se bazeaza pe:
– aspectul clinic al copilului care ridica suspiciunea de boala,
– EMG cu modificari specifice,
– teste genetice: exista doua gene raspunzatoare pentru aparitia bolii situate pe cromozomul 5. Cel mai frecvent boala este determinata de mutatia exonului 7 de la nivelul genei SMN1.  Aceasta mutatie este identificata si la noi in tara. Gena SMN1 codifica o proteina care se gaseste in tesutul nervos, muschi si miocard cu rol in protejarea celulelor de moarte. In cazul modificarilor de la nivelul genei, este afectata si proteina si atunci celulele nu vor fi protejate si vor muri.

In Amiotrofia spinala de tip I, majoritatea pacientilor decedeaza pana la 18 luni, decesul fiind prin insuficienta respiratorie.
La Amiotrofia spinala de tip II, supravietuirea pana la 20 ani este de 77%. Decesul apare tot prin insuficienta respiratorie.
In Amiotrofia spinala de tip III, speranta de viata este apropiata de cea a populatiei generale. Daca boala debuteaza dupa 3 ani, mersul se pastreaza pana la varste inaintate.

Tratament: nu exista un tratament care sa vindece boala. Tratamentul are rol de a preveni complicatiile si a permite mersul cat mai multi ani. De aceea este neceasara prezenta mai multor specialisti: neurolog, ortoped, pediatru, kinetoterapeut.

Dintre complicatii, amintesc:
– infectiile respiratorii care trebuie prevenite si tratate corespunzator,
– deformarile scheletice: purtarea de proteze, orteze, corsete si chiar interventii ortopedice pentru stabilizarea coloanei,
– anchilozarea articulatiilor, scaderea fortei musculare: kinetoterapie,
– insuficienta respiratorie: ventilatie asistata.

Amiotrofia spinala este o boala grea ce ridica multe probleme.